Resposta:

Aconselhamento Genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco, de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estejam em risco de possuir uma doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la, ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou melhorada.

Portanto, dando uma resposta definitiva à sua pergunta, e é aquilo mesmo que já respondi. Nesse caso, reafirmo que as pessoas que tem problemas genéticos pessoalmente, ou na família, são aquelas que devem procurar um médico geneticista para obter informações sobre determinada condição genética na família, e quais os melhores meios para controlar tais condições, e como evitar maiores problemas. Casamento entre primos, por exemplo, faz parte dessa questão. Hemofilia é um outro caso. Diabetes, e assim por diante.

Para maiores informações, sugiro que acesse o link que está logo abaixo.

Informação adicional :

Os casais que devem fazer o aconselhamento genético são os seguintes:

1) Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética.

2) Casais que tenham um ou mais filhos com:

Malformações congênitas
Anormalidade cromossômica
Deficiência mental
Regressão neurológica
Surdez na infância
Perda visual grave na infância
Distrofia muscular
Nanismo

3) Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais)

4) Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina.

5) Gravidez com idade materna elevada (idade materna acima de 35 anos, independente da translucência nucal))

6) Gravidez com defeitos fetais vistos ao ultrassom (incluindo aumento da translucência nucal)

7) Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

8) Pessoas que tenham na família história de câncer colorretal afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 40 anos.

9) Pessoas que tenham na família história de demência ou doença neurodegenerativa afetando vários parentes de primeiro gráu ou com início abaixo dos 50 anos. O que é translucência nucal?

A translucência nucal (ou TN) é uma medida realizada na região da nuca do feto. Esta medida ajuda a estimar o risco do feto ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down e as cardiopatias congênitas. Fetos com malformações ou doenças genéticas possuem uma tendência a acumular liquido na região da nuca. Portanto uma medida aumentada significa um aumento de risco.

A medida da translucência nucal deve ser realizada quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento, medindo da cabeça à nádega. Isto corresponde a cerca de 11 a 14 semanas de gestação contadas a partir do primeiro dia da última menstruação. A medida da translucência nucal não é um teste de diagnóstico, ela apenas define qual grupo tem alto ou baixo risco. Para diagnosticar se o feto tem, por exemplo, a síndrome de Down deverá ser realizada uma biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese. A medida da translucência nucal começou a ser utilizada na década de 90 pela maioria dos grandes centros médicos. Para medida adequada da translucência nucal recomendamos que sejam seguidos os padrões de medida definidos pela Fetal Medicine Foundation.

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